En Sıcak Konular

Down Teşhisi

27 Mart 2015 16:17 tsi
Down Teşhisi Yanlış down teşhisi binlerce cana maloluyor

Yanlış down teşhisi binlerce cana maloluyor

Hamilelikta yapılan down sendromu testleri ne kadar güvenilir...Bu sonuçlara güvenerek kürtaj yaptırılır mı... Down sendromu teşhisi konulan çocukların yüzde kaça gerçekten down'lu çıkıyor

Down sendromlu çocukların hikayesi hepimiz için tanıdık. Kimi Down Sendromlu bir çocuğun ve ailesinin hayata tutunma hikayesi, kimi bir sosyal sorumluluk projesi.. Kimi de down sendromlu çocuk sahibi olma arifesindeki annelerle ilgili... Ve diğer yanda bu çocukları doğmadan öldürmeyi tıbbi bir seçenek olarak sunan doktorların vicdanı... Biz bu hikayeyle yüzleşmeye karar verdik ve bu çocuklarımızın dünyasını anlamak için bir adım attık. Gerisi size kalmış...

Konuya önce down sendromu'nu tanıyarak başlayalım. down sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin fazladan bir kromozoma, yani 46 değil, 47 kromozoma sahip olması demek. down sendromu bir hastalık değil, sarı saç ve mavi göz gibi genetik bir farklılık. Bu hem görüntüde hem de bedende problemlere neden olabilen bir farklılık.

down sendromu'nu anlamak için önce uzmanların kapısını çalıyoruz. Recep Has, Kadın Hastalıkları Uzmanı. Dr. Has, bizim için önce Down Sendromlu olmanın bilimsel açıdan ne anlama geldiğini anlatıyor: "Bu bir kromozom hastalığıdır.

Tüm vücut hücrelerimizde 46 adet kromozom bulunur. Yarısı anneden yarısı babadan gelir. Sperm veya yumurta hücresi hazırlanırken bazı bölünmelerden geçer ve içlerinde 23'er adet kromozom bulunması gerekir. İşte bu bölünme sırasında oluşan aksaklıklar sayının bazen eksik bazen fazla olmasına sebep olur.

 Kromozom hastalıklarının çoğu daha gebeliğin ilk haftalarında bebeğin ölümüyle yani düşükle sonuçlanır. down sendromunda 21 numaralı kromozomdan üç tane (bir fazlalık) vardır. Bu nedenle diğer adı "trizomi 21" dir. Peki down sendromunun toplumda görülme sıklığı ne ölçüde? Has'ın söylediğine göre 600-700 canlı doğumda bir gerçekleşiyor. Türkiye'de her yıl bir milyon ikiyüzelli bin doğum olduğuna göre yılda iki bin tane Down sendromlu bebeğin doğması demek.

BİR BEBEĞİN DOWN SENDROMLU OLACAĞI ANLAŞILABİLİR Mİ?

Bu habere konusunu oluşturan asıl soru bu. Çünkü toplumda sıkça duyduğumuz kulaktan dolma bilgiler, doktorların anne adaylarına yanlış bilgi verdiğini söylüyor. Recep Has'a bu soruyu yöneltiyoruz. Cevabı şöyle: "Kesin tanı için kromozom analizi gerekiyor. Hücreler, Amniyosentez, CVS (koryon villus biyopsisi= bebeğin plasenta dokusundan örnek alınması) veya kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan alınması) ile elde ediliyor." Has, bu işlemlerin bütün gebelere uygulamanın doğru olmadığını söylüyor.

Çünkü bu işlemler hem gebelik kaybı riski taşıyor hem de yüksek maliyeti var. O yüzden sadece yüksek riskli gebelere öneriliyor. Peki kimler yüksek risk altında? Recep Has, her gebenin riski olduğunu ama bazılarının daha yüksek risk altında olduğunu söylüyor.Yüksek oranda risk altındakiler; ileri yaştaki gebeler, veya daha önce kromozom hastalıklı bebek doğuranlar veya ultrason incelemesinde bebekte anormallik saptananlar.

TESTLER ZEKA ÖLÇMEZ

Tam bu noktada vurgulanması ve dikkat edilmesi gereken en önemli nokta tarama testleri... Anne adayları da en çok bu testleri karıştırdığı için muzdarip oluyor. Tarama testlerinin bir teşhis, yani anneye 'senin bebeğin down sendromlu doğacak' demek için yapılmadığını bilmekte fayda var.

Sadece hangi anne adayı daha fazla risk taşıyor, tarama testleri bunu ölçmeye yarıyor, o kadar. Bu tarama testlerine "ikili test", "üçlü test" veya "dörtlü test" deniliyor. Bunların bir çoğu, anne karnında bazı maddelere bakılarak yapılan testler. Down sendromluların zekası normalden düşük olduğu için bu testler halk arasında "zeka testi" olarak biliniyor.

ZEKİ TESTİ DOĞRU DEĞİL

Recep Has, zeka testi tanımının yanlış olduğunun altını çiziyor ve düzeltiyor; "Bu testler zeka ölçmez. Sadece down sendromu riskinin arttığını veya azaldığını belirtir. Bu testlere ek olarak ultrason incelemesi yapılır. Genellikle anne yaşı, ultrason incelemesi ve tarama testleri birarada değerlendirilerek riski yüksek olan gebelere kromozom tahlili önerilir.

Test sonucunda riskin yüksek çıkması sadece bebekte down sendromu olasılığının arttığı anlamını taşır. Bebek hastadır anlamına gelmez. Hastalığın tanısı kromozom analiziyle koyulur. Tarama testlerinde risk yüksek çıksa bile, kromozom tahlili yapılanların çoğunda sonuç normal bulunur. Diğer taraftan tarama testlerinde riskin düşük çıkması da bebekte down sendromu bulunmadığını garanti etmez.

Bunlar aileye anlatılır ve kromozom analizi yaptırıp yaptırmama kararını onlar verir. Gebeliğin 11-14'üncü haftalarında ultrasonla ense kalınlığı ölçümü ve ikili test yapılabilir. Buna kombine test denilir. Daha büyük gebeliklerde, gebeliğin 16-20 haftaları arasında üçlü veya dörtlü test yaptırabilir ve riski yüksek bulunanlara Amniyosentez önerilir. Bu yaklaşımla bile down sendromlu bebekleri ancak yüzde 70-90 oranında tespit etmek mümkün.

RİSKLİ DENİLEN ÇOĞU ANNENİN BEBEĞİ SENDROMLU DOĞMUYOR

Halk arasında konulan bazı down sendromu teşhislerinin gerçek çıkmadığına dair bir kanı var. Has'a göre bu annelerin durumu yanlış anlamasından kaynaklanıyor. "down sendromunun tanısı sadece kromozom tahliliyle koyulabilir.

Amniyosentez veya CVS yapılıp down sendromu teşhis edilmişse sonuç yüzde yüze yakın doğrudur, değişmez. Pek çok kişi tarama testlerini (ikili, üçlü, dörtlü test) tanı testleri (Amniyosentez, CVS) ile karıştırıp yanlış algılıyor.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerinde "down sendromu riski yüksek" çıkmışsa, bebekte hastalık teşhisi koyulduğunu zannedebiliyor. Oysa test sonucunda riski yüksek bulunanların çoğunda bebek doğduğunda normal bulunur. Durum çoğu zaman böyledir. Bu testler "bebek hastadır" demiyor. down sendromu riski artmıştır veya azalmıştır diyor. Bunları hekimin iyi anlatması gerekir.

DOKTOR HASTAYA SORMADAN GEBELİĞİ SONLANDIRAMAZ

Recep Has, bir anneye çocuğunun Down Sendromlu olduğunu nasıl söylediğini sorduğumda hekimden çok insani bir tepki veriyor ve kötü haber vermenin zor bir iş olduğunu söylüyor. "Konuşuyoruz, teşhisin ne anlama geldiğini anlatıyoruz. Hastalık hakkında bilgi veriyoruz, genetik danışma öneriyoruz. Genetikçilerle aileyi görüştürüyoruz. Amniyosentez yapmadan önce iyi-kötü bir fikir ortaya çıkıyor.

Sonuç çoğu zaman sürpriz olmuyor." Peki Recep Has, bir hekim olarak Down Sendromlu ailelere nasıl bir öneride bulunuyor? İşte cevabı; down sendromu veya hangi hastalığın tanısı koyulmuşsa, o hastalıkla ilgili uzman hekimlerin görüşlerini almalarını sağlamaya çalışıyoruz. Hastalık hakkında iyice bilgilenmelerini öneriyoruz. "

Doktorların bazıları Down sendromlu olan gebeliklerin sonlandırılmasını öneriyor. Peki bu doktorların anneye böyle bir tavsiyede bulunma hakkı var mı? Has "Bebekte ciddi bir anomali teşhisi koyulduğunda, aileye bebeği bekleyen sıkıntılar mevcut tıbbi bilgiler ışığında anlatılır. Bazı tetkikler önerilip, yapılabilir, varsa tedavi seçenekleri sunulur. Bazı vakalarda da multidisipliner yaklaşım uygulanarak, gebeliğin sonlandırılması seçeneği sunulur.

Burada sağlık hizmetini verenlerin görevi eldeki bilgiler ışığında sadece seçenek sunmaktır." diyor ve çok önemli bir konununaltını çiziyor; "Bu seçeneği uygulayıp, uygulamamak öncelikle anne adayının kararına kalmıştır. Ailelere hiçbir zaman yönlendirici davranılmaz. Gebeliğin sonlandırılması için öneride bulunulamaz, sadece "seçenek sunulur". Hekimlerin görevi, yasalar ve tıbbi imkanlar çerçevesinde, ve mümkünse ailelerin isteğini yerine getirmek şeklinde olur."

AİLELER DOKTORLARA DAVA AÇIYOR

Has, gebeliği sonlandırma uygulamaları ile ilgili son yıllarda sıkça dava açıldığını söylüyor. Bu davaların çoğunun hasta veya sakat doğan bebeklerle ilgili olduğunu söyleyen Has, ailelerin dava açma sebebinin gebelikte teşhis edilmediği için sakat doğan çocuklar olduğunu belirtiyor. Fakat bütün hastalıkları anne karnında teşhis etmenin mümkün olmadığının da altını çiziyor. Peki yasal düzenleme bu duruma nasıl bir açıklık getiriyor?

Cevabı; "Ülkemizdeki yasal düzenleme, dünyanın çoğu ülkesinde olduğu gibi, anne veya bebek sağlığı için sorun oluşturan durumlarda doktor raporuyla gebeliğin sonlandırılabileceği şeklinde. Aile tercihini yapar, gebeliği devam ettirebilir veya sonlandırılmasını isteyebilir.

Her iki durumda da ortaya çıkabilecek sonuçlar kendi tercihleridir. Hekimler aileleri herhangi bir tercihe zorlayamazlar, sadece durumun tıbbi değerlendirmesini yaparlar." Recep Has, çocuğu Down Sendromlu olup aldıran annelerin sayısının çok olduğunu söylüyor. "Gebeliği sonlandırmayı düşünmeyenler bile sonucu öğrenince kararını değiştirebiliyor. Sonlandırmak istemeyenler de var ama az sayıda."

İSTATİSTİK YOK

Konumuza Dost Yaşam down sendromu Vakfı'dan devam edelim. Vakıf 1996 yılında aynı soruna sahip birkaç ailenin, ortak sorunları karşısında çözümler üretmek, her türlü dayanışmayı gerçekleştirmek amacıyla biraraya gelmesiyle kurulmuş. Amaçları ise down sendromu konusunda toplumu bilinçlendirmek ve doğum öncesi yöntemlerin yaygınlaşmasını sağlamak. Vakıf, ayrıca bir çok programlar ve etkinlikler yapıyor.

Vakıf'ta ayrıca özel eğitim, fizyoterapi, dil terapisi gibi branşlardan uzman doktorlar da yer alıyor. Vakfın kurucusu Erdal Özkan'nın çocuğu da Down Sendromlu. O bize down sendromlu çocuklarla ilgili istatiksel bilgi veriyor; "Türkiye'de bu konuda yapılmış bir çalışma var mı bilmiyoruz. Herkes ortalama "700 canlı doğumda bir downlu" veriden hareketle yaklaşık olarak bir sayı veriyor."

İşin trajik boyutu da burada ortaya çıkıyor. Riskli doğumların artmasına rağmen Sağlık Bakanlığı'nın elinde hiç bir istatistiksel bilgi yer almıyor. O yüzden verilen rakamlar izafi kalıyor. Peki bu çocukların psikolojisi nasıl? Özkan onların herhangi bir kişiden farklı olmadığının tek farkın hassasiyet dereceleri olduğunu söylüyor ve bu çocukların duygu eşikleri normale göre daha düşük olduğundan olayları daha derin yaşadıklarını dile getiriyor. En önemli meselelerden biri de bu çocukların eğitimi.

Özkan, vakıfta uygulanan eğitim içeriğini şöyle anlatıyor; "Çocuklarımızın fiziki ve zihinsel gelişimi diğer akranları gibidir. Sadece biraz yavaştır. Bu nedenle Erken Destekleme Programları uygulanarak yaşıtlarına paralel gitmeleri sağlanmaya çalışılmaktadır. Bu süreç iki aylıktan itibaren uzman ve aile işbirliğinde bireysel programlar geliştirilerek başlar. Ailenin rolü bu süreçte çok büyüktür. Aileler bu desteği özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinden ücretsiz olarak alabilmektedir."

Ölüm döşeğindeki insana verilen hak bebeğe verilmiyor

Ayşe Duman, kadın doğum uzmanı olarak bazı doktorların down sendromu teşhisi konulan gebelikleri sonlandırmayı önerdiğini ve bir doktorun böyle bir şeye hakkı olmadığını söylüyor. "Çocukların haklarını düşünmek lazım. down sendromu eşittir öldürülebilir bir hasta olarak bakılıyor. Oysa ki çocuğunuz sağlıklı doğar bir ay sonra menenjit geçirir ondan daha kötü bir duruma düşer. Onun dışında bir çok metebolizma hastalıkları var. O çocukların hayatları bir down sendromluya göre çok daha kötü geçebiliyor.

Biz hastalıklı bebekleri öldürecek miyiz? Anne karnında öldürüyorsak doğumdan sonra da öldürelim o zaman. Böyle bir mantık olamaz. Zaten böyle bir mantık olduğu için Down sendromlu gebelikleri çok rahat sonlandırılabilir izni yasal olarak veriliyor. Bu bebeği öldürmeniz anlamına geliyor. 80 yaşındaki adam felç oluyor, yoğunbakımlık oluyor yaşatmak için uğraşıyoruz, ama Down Sendromluyu öldürmeye hakkımız var."

BOŞUNA TEST YAPTIRMAYIN

Duman, bir anne Amniyosentez yaptırmak istemiyor ve gebeliği sonlandırmak istemiyorsa bu tesleri yaptırmanın bir anlamının olmadığını söylüyor. Aksi taktirde annenin kafası karışıyormuş.

Duman, doktorların yanlış anlaşıldığı durumlar da olduğunu söylüyor. "Testlerin sonuçlarında risk yüksek çıktığında anne çocuğunu Down Sendromlu zannediyor. Halbuki böyle bir şey yok. Kesin tanıyı Amniyosentez ile koyabiliriz. Anne Amniyosentez yaptırmıyor ve dokuz ay boyunca çocuğu Down Sendromlu olacağını zannettiği için boşuna strese giriyor."

Ayşe Duman Bazı hastalar için de "Hiç bilmeden testleri yaptırmış bana sonuçları getiriyor ne yapacağız diye soruyorlar. Ben de Amniyosentez yapmamız gerekiyor diyorum.Yaptırmayacağım diyor. Daha önceden bilgisi olsaydı boşuna o tarama testlerini yaptırmazdı." Ayşe Duman gebelik sonlandırma kararını tamamen anneye bıraktığını söylüyor.

Bunu da şöyle açıklıyor. "Yaşam ile bağdaşan bir problem. Ben sadece yaşamla bağdaşmayan gebelikleri sonlandırıyorum. Mesela; bebeğin beyni gelişmez ve doğarken ölebilir. Bu tür gebelikleri sonlandırıyorum ama down sendromu öyle değil."

'Baba, tut elimden, ben seni karşıya geçireceğim'

Tarih profosörü Mim Kemal Öke bir dönem hem yazılı hem de görsel basında güncel siyasi gelişmeleri değerlendiriyordu. Öke'nin İngilizce, Arapça ve Urduca olmak üzere Türk dış politikası alanında 14 kitabı, ayrıca üç de romanı bulunuyor. Onun başarısı sadece akademiyle sınırlı değil. O her şeyden önce çok başarılı bir baba. Neden mi? Çünkü çocuğu Down Sendromlu doğan ailelerden biri. Kızı Nazlı'nın doğumundan sonra kariyerini bir kenara bırakarak, kendisini onun eğitimi ve tedavisine adadı. Peki bu durumla nasıl başa çıktı? İşte bu sorunun cevabı 20 yıl öncesine, yani kızının doğumuna dayanıyor.

Öke, kızı Nazlı'nın Down Sendromlu olduğunu öğrenince çok sarsılıyor. Çünkü doktor doğum öncesi onlardan hiç bir test talep etmemiş. Öğrendikten sonraki tepkisini şaşkınlık olarak ifade eden Öke, doktora karşı öfkelendiğini söylüyor. Bu haberden sonra darmadağın olan Öke, içki içmez birinden içki masalarından kalkmayan bir adama dönüşüyor. Çaresizlik içinde kalan babaya, en tüyler ürpertici öneri doktor tarafından geliyor. Doktor bebeğin bağışıklık sisteminin zayıf olduğunu söylüyor ve "camı açık bırakın o zaten ölür" diyor. Öke, ilk önce çocuğun onlara verilen bir ceza olduğunu düşünüyor.

 Fikri cuma namazında bir an dalgınlık sırasında gördüğü bir rüya ile değişiyor. Rüyasını şöyle anlatıyor. "Bir uçurumun kenarında duruyordum. Fırtınalı bir havaydı. Karşıya geçmek için yan duran, keskin bir bıçağın üstünden geçmem gerekiyordu. Hep, sarışın ve mavi gözlü bir kız çocuğum olsun isterdim. Ona büyüyünce İskoç etek giydireyim, saçlarını iki yandan at kuyruğu yapayım isterdim. O kız karşımdaydı. 'Baba, tut elimi, ben seni karşıya geçireceğim' dedi. Elini uzattı ve çekti. Birden kendime geldim."

Bu rüyandan sonra Öke'nin Nazlı'ya bakışı değişiyor ve o olaydan sonra kendini Nazlı'ya adıyor. Hemen yurt dışıyla bağlantıya geçiyor. Eğitim ve tedavi tekniklerini araştırıyor. Kızıyla birlikte eğitimlere katılan baba, Afrika dansı hocası oluyor. Müzik ve ritm hayatlarının vazgeçilmez bir parçası haline geliyor. Tabi Nazlı'yı eğitirken zorlandıkları zamanlar da olmuş. Bunlar buluğ çağına denk geliyor. Mim Kemal Öke Kızıyla bir dönem Eğitim Engelleri Aşar kampanyasıyla Anadolu'da bir çok konferans verdi. Öke şimdilerde Düşler Akademisi'nde ritm, şan ve dans dersleri veriyor. Öke'nin ailelere tavsiyesi ise şu; "En önemlisi sevgi, sevgi, sevgi. Eğitimle beraber pek çok şeyin üstesinden gelinebilir."

DOWN SENDROMLU DEDİLER NORMAL ÇIKTI


Sevgi Hanönü gebeliğinde Down Sendromlu teşhisi konulan ama bebeği sağlıklı doğan bir anne. Onun yaşadığı tecrübeyi doğal aktarımıyla paylaşıyorum. "Hamileliğimin 5. ayında geçirdiğim bi rahatsızlık sonucu doktora gittim. O bana bebeğin böbreklerinden birinin diğerinden büyük olduğu ve ayrıntılı ultrasona girmem gerektiğini söyledi.

 Hemen ultrasona girdim. Doktor bana bebeğimin böbreklerinde problem olduğunu ama bununla birlikte ense kalınlığının normalden fazla olduğunu, down sendromuyla bağlantılı olabileceğini söyledi. Dünya başıma yıkıldı. Ayrıca doktor Amniyosentez yaptırabileceğimi bu şekilde sağlık durumunu net öğrenebileceğimi aktardı. Hemen eşimle konuştum. O kabul ederse yaptıracaktım. O "hemen karar vermeyelim, düşünelim" dedi.

AMNİYOSENTEZİ GÖZE ALAMADIM

Hastaneden eve gidene kadar ağladım. 3. hamileliğimdi ve diğer çocuklarımda hiç test yaptırmamıştım. Karar vermem gerekiyordu. Hamileliğimin sonuna kadar bu acabalarla mı yaşamalıydım yoksa Amniyosentez yatırıp gerçeği mi öğrenmeliydim? Eve geldiğimde ilk işim internetten araştırma yapmak oldu. Kafam iyice karışmıştı. Çok daha kötü şeyler öğrendim daha çok üzüldüm. Zihnimde kalan Amniyosentezin bebeğe zarar verme durumu olduğuydu.

Düşündüm ve doğruydu bebeğime böyle bir zarar veremezdim. Aradan günler geçti ve ben tevekkülümü daha cok arttırdım çok dua ettim. Bu konuyla alakalı birbirinden farklı bir çok hikaye duydum. Amniyosentez yaptırmayı göze alıp çocuğunda hiçbir şey çıkmayanları ya da korkup o küçük canlara kıyanları... Ben bu haksızlığı yapmadım ve ALLAH' tan ne gelecekse rıza göstereceğime ve böyle bir olayın olabileceği ihtimaline kendimi çok hazırladım.

 Hamileliğim zehir oldu ve her gün bu olayı düşünmeden bir dakikam bile geçmedi. Bu arada boş durmadım ve hep araştırdım. Hamileliğim ilerledikçe neler yaşayabileceğimi karnımdaki cana bir şey olup olmadığını kontrol ettirdim. Araştırma hastaneleri bu konularda bölüm bile kurmuşlar. Tek bir doktorla yetinmedim birden fazla doktora danıştım. Onlar bana makinaların sadece yüzde 60 görüntü verdiğini, geriye kalan bölümün dua olduğunu söylediler.

DOĞUM ZAMANI

Bebeğim dünyaya geldi. Herkes bebeğin çok sağlıklı olduğunu söylese de ben diğer ihtimale o kadar ikna olmuştu ki söylediklerine inanmadım. Bebeğimi dokununca gördükten rabbimin kudretinin sonsuzluğunu gördüm. Özürlü dedikleri çocuğum diğerlerinden çok daha zeki. Yeni Şafak / KÜBRA SÖNMEZIŞIK



Bu haber 3,982 defa okundu.


Yorumlar

 + Yorum Ekle 
    kapat

    Değerli okuyucumuz,
    Yazdığınız yorumlar editör denetiminden sonra onaylanır ve sitede yayınlanır.
    Yorum yazarken aşağıda maddeler halinde belirtilmiş hususları okumuş, anlamış, kabul etmiş sayılırsınız.
    · Türkiye Cumhuriyeti kanunlarında açıkça suç olarak belirtilmiş konular için suçu ya da suçluyu övücü ifadeler kullanılamayağını,
    · Kişi ya da kurumlar için eleştiri sınırları ötesinde küçük düşürücü ifadeler kullanılamayacağını,
    · Kişi ya da kurumlara karşı tehdit, saldırı ya da tahkir içerikli ifadeler kullanılamayacağını,
    · Kişi veya kurumların telif haklarına konu olan fikir ve/veya sanat eserlerine ait hiçbir içerik yayınlanamayacağını,
    · Kişi veya kurumların ticari sırlarının ifşaı edilemeyeceğini,
    · Genel ahlaka aykırı söz, ifade ya da yakıştırmaların yapılamayacağını,
    · Yasal bir takip durumda, yorum tarih ve saati ile yorumu yazdığım cihaza ait IP numarasının adli makamlara iletileceğini,
    · Yorumumdan kaynaklanan her türlü hukuki sorumluluğun tarafıma ait olduğunu,
    Bu formu gönderdiğimde kabul ediyorum.




    En Çok Okunan Haberler


    ON ALTI YILDIZ'da Ara Internet'te Ara  

    Haber Sistemi altyapısı ile çalışmaktadır.
    10,589 µs