Yale Üniversitesi Ne Yapmaya Çalışıyor?

16 Mayıs 2014 09:31 tsi
Yale Üniversitesi Ne Yapmaya Çalışıyor?

Yale bilimsel kılıflarla ne yapmaya çalışıyor?

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Genetik Miras: Tekil mutasyon nadir beyin bozukluğuna neden oluyor.

Uluslararası araştırmacılardan oluşan bir ekip, daha önceden bilinmeyen nörolojik dejenerasyon hastalığını ve buna da sebep olan bir mutasyonun, Osmanlı İmparatorluğu'nda 16 nesil önce doğmuş olan tek bir kişiden kaynaklandığını keşfettiler.

Bu bozukluğun sebebi de sinir bozukluğu sıkıntısı çeken binlerce Türk çocuğunun üzerinde yapılan detaylı bir analiz sırasında ortaya çıktı.

Yale Üniversitesi Nöroşirurji ve Genetik - Nörobiyoloji profesörü Murat Günel '' Nöro-dejenerasyonların (sinir bozukluğu) arkasındaki basit mekanizmalar hakkında daha çok şey anladıkça Alzheimer yada Lou Gehrig gibi hastalıklarla ilgili olarak daha yeni şeyleri kavrayabiliyoruz.

24 Nisan' da Cell dergisinde konuyla ilgili yayınlanmış olan 2 ayrı makaleden birinin başyzarlarından olan Günel, CLP1 geninde meydana gelen mutasyonun yıkıcı etkilerini açıklıyor. Günel, Yale Mendel Genomiği Merkezinden meslektaşları ve Joseph Gleenson'ın San Diego Kaliforniya Üniversitesindeki ekibi, farklı ailelerden olan 2000 üzerinde çocuğun DNA larını dizerek kıyaslama yaptılar. Birbirinden bağımsız 4 ayrı ailede, CLP1 geninin tam da aynı noktasında mutasyon tespit ettiler. Bu ekip CLP1 genindeki değişimlerin hücrelerin protein üreten mekanizmalarına bilgi akışına nasıl etki ettiği ile ilgili çalışan Frank Bass' ın ekibi ile işbirliği yaptı.

Mutasyondan etkilenen çocuklar, zihinsel engellilik, felç, zihin yoksunluğu yada gecikme sorunları yaşıyorlar.

Baylor Tıp Okulu ve avusturya' da bazı araştırmacıların Cell dergisinden aynı tarihli yayınlanmış makalelerinde, CLP1 genindeki temel mutasyonu, Türkiye' nin doğu kısmındaki 5 farklı aileden toplanan 11 çocukta tespit ettiklerini açıkladılar.

Günel, Türkiye ve Orta Doğu' da birbirlerine çok yakın derecede akraba olan kişilerin yaptıkları akraba evliliklerinin bu nadir sinir bozukluğu yaratan hastalıklara neden olduğunu söylüyor. Buna maruz kalan çocuklar her iki ebeveynden de farklı mutant genleri alıyorlar bunun sebebi ise birbirleri ile yakın akraba olmaları.

''Sinirsel gelişime etki eden bozukluğun genetik temellerine inildiğinde insan beyninin gelişimine ve fizyolojik mekanizmasına dair bilgiler ediniyoruz. Ters giden örneklerden yola çıkarak, normal bireylerin biyolojisi ile ilgili çok şey öğrenebiliyoruz.''

Günel' in bu araştırmasına Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ve Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından finansal olarak destek verilmektedir.

http://news.yale.edu/2014/04/24/genetic-legacy-ottoman-empire-single-mutation-causes-rare-brain-disorder

Makaleyi Onaltıyıldız için özel olarak çeviren Zeki Dağaşan Kalperenimize teşekkür ediyoruz.

Bu haber 8,527 defa okundu.

Yorumlar

+ Yorum Ekle

kapat

Değerli okuyucumuz,
Yazdığınız yorumlar editör denetiminden sonra onaylanır ve sitede yayınlanır.
Yorum yazarken aşağıda maddeler halinde belirtilmiş hususları okumuş, anlamış, kabul etmiş sayılırsınız.
· Türkiye Cumhuriyeti kanunlarında açıkça suç olarak belirtilmiş konular için suçu ya da suçluyu övücü ifadeler kullanılamayağını,
· Kişi ya da kurumlar için eleştiri sınırları ötesinde küçük düşürücü ifadeler kullanılamayacağını,
· Kişi ya da kurumlara karşı tehdit, saldırı ya da tahkir içerikli ifadeler kullanılamayacağını,
· Kişi veya kurumların telif haklarına konu olan fikir ve/veya sanat eserlerine ait hiçbir içerik yayınlanamayacağını,
· Kişi veya kurumların ticari sırlarının ifşaı edilemeyeceğini,
· Genel ahlaka aykırı söz, ifade ya da yakıştırmaların yapılamayacağını,
· Yasal bir takip durumda, yorum tarih ve saati ile yorumu yazdığım cihaza ait IP numarasının adli makamlara iletileceğini,
· Yorumumdan kaynaklanan her türlü hukuki sorumluluğun tarafıma ait olduğunu,
Bu formu gönderdiğimde kabul ediyorum.